Repositório Institucional Cruzeiro do Sul Campus São Miguel Trabalho de Conclusão de Curso Biomedicina (Bacharelado)
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Tipo: Artigo
Título: O gene FMR1 e a sua relação com a síndrome do x frágil
Autor(es): Lopes, Amanda Henndis
Santos, Giovanna Keydma de Jesus
Oliveira, Jacqueline Laura de Laossa
Souza, Letícia Aragão de
Carneiro, Paula Caroline Barbosa
Vilaça, Fabiana Aparecida
Resumo: A síndrome do X-Frágil (SFX) é uma alteração genética causada no gene FRM1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1), que ocorre pela reiteração de nucleotídeos CGG (citosina-guanina-guanina) na extremidade 5´ do gene, devido à perda ou a deficiência na proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) que afeta o desenvolvimento de conexões importantes do sistema nervoso, desta forma podendo ocasionar a pré-mutação e a mutação completa onde ocorre a deficiência intelectual (DI), também conhecida como deficiência mental (DM). Atualmente ainda não há cura para a síndrome, o tratamento normalmente é efetivado de forma paliativas para amenizar os sintomas apresentados. Objetivo: Analisar a ação do gene FMR1, a síndrome do X-frágil e suas características. Resultado: Realizamos as análises de dados entre o período de 2006 a 2021 no qual contém 13 artigos, onde é possível observar a semelhança do Gene FRM1 com a síndrome do X frágil, e as suas diversidades em relação ao diagnóstico. Atualmente para o diagnóstico e comprovação da síndrome é realizado testes clínicos que apresentam resultados através do DNA, visto que assim permitindo sua evidência. Por se tratar de uma doença hereditária é de suma importância que conheçam suas condições clínicas e fatores que levarão a mesma para propiciar o melhor tratamento possível. Conclusão: A síndrome é uma doença pouco conhecida, porém é a 2ª maior síndrome genética com o maior número de casos em homens, possui características únicas para cada um dos casos, e atualmente foram obtidos novos meios eficazes e práticos para seu diagnóstico.
Abstract: Fragile X syndrome (SFX) is a genetic alteration caused in the FRM1 gene (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1), which occurs by the reiteration of CGG nucleotides (cytosine-guanine-guanine) at the 5' end of the gene, due to loss or deficiency in the FMRP protein (Fragile X Mental Retardation Protein) which affects the development of important connections in the nervous system, thus being able to cause pre-mutation and a complete mutation where intellectual disability (ID) occurs, also known as mental disability ( DM) ). Currently there is still no cure for the syndrome, treatment is usually carried out in a palliative way to alleviate the symptoms presented. Objective: To analyze the action of the FMR1 gene, the X-fragile syndrome and its characteristics. Result: We performed data analysis between the period 2006 to 2021, which contains 13 articles, where it is possible to observe the similarity of the FRM1 Gene with Fragile X syndrome, and its diversities in relation to the diagnosis. Currently, for the diagnosis and confirmation of the syndrome, clinical tests are performed that present results through DNA, since this allows its confirmation. Because it is a hereditary disease, it is extremely important that they know its clinical conditions and factors that will lead to it in order to provide the best possible treatment. Conclusion: The syndrome is a little known disease, but it is the 2nd largest genetic syndrome with the highest number of cases in men, it has unique characteristics for each of the cases, and currently new effective and practical means for its diagnosis have been obtained.
Palavras-chave: X-frágil (característica)
Gene FMR1 (diagnóstico)
CNPq: CNPQ::OUTROS::BIOMEDICINA
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Cruzeiro do Sul Educacional (campus São Miguel)
Sigla da Instituição: Cruzeiro do Sul
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/jspui/handle/123456789/4399
Data do documento: 8-Nov-2023
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